Trẻ tự kỷ là gì? Các công bố khoa học về Trẻ tự kỷ

IQ-TREE (http://www.iqtree.org, truy cập lần cuối vào ngày 6 tháng 2 năm 2020) là một gói phần mềm thân thiện với người dùng và được sử dụng rộng rãi cho suy luận phát sinh chủng loài dựa trên tiêu chí cực đại x-likelihood. Kể từ khi phát hành phiên bản 1 vào năm 2014, chúng tôi đã liên tục mở rộng IQ-TREE để tích hợp nhiều mô hình mới về sự tiến hóa của trình tự và các phương pháp tính toán hiệu quả cho suy luận phát sinh chủng loài nhằm xử lý dữ liệu hệ gen. Trong bài viết này, chúng tôi mô tả những tính năng nổi bật của phiên bản IQ-TREE 2 và nhấn mạnh những ưu điểm quan trọng so với các phần mềm khác.

Các trẻ tự kỷ có khả năng cao đã được so sánh với các trẻ có khả năng thấp bị hội chứng Down và các trẻ bình thường ở độ tuổi mẫu giáo trong một nhiệm vụ sắp xếp tranh theo trình tự. Khi các trình tự có thể được hiểu theo các tiêu chí về cơ chế nguyên nhân hoặc chỉ đơn giản là mô tả hành vi, các trẻ tự kỷ ít nhất cũng tốt như nhóm đối chứng và thường cho thấy hiệu suất vượt trội. Tuy nhiên, đối với những trình tự yêu cầu hiểu biết theo các tiêu chí tâm lý - ý định, các trẻ tự kỷ lại thể hiện kết quả kém hơn nhiều so với các trẻ khác. Mô hình này cũng được thấy trong ngôn ngữ mà các trẻ sử dụng để kể lại các câu chuyện sau đó. Ngược lại với nhóm đối chứng, các trẻ tự kỷ sử dụng ngôn ngữ liên quan đến nguyên nhân và hành vi, nhưng hầu như không bao giờ sử dụng ngôn ngữ liên quan đến trạng thái tâm lý. Thí nghiệm này xác nhận và mở rộng một nghiên cứu trước đây của chúng tôi, cũng đã kiểm tra giả thuyết về một khiếm khuyết nhận thức cụ thể có vẻ như ngăn cản sự phát triển của 'lý thuyết về tâm trí' ở trẻ tự kỷ.

Các nghiên cứu trước đây cho thấy rằng trẻ em mắc chứng tự kỷ thể hiện những bất thường trong việc sử dụng ánh nhìn. Chúng cũng gặp khó khăn trong việc hiểu các trạng thái tinh thần. Bài báo này khám phá xem liệu hai bất thường này có mối liên hệ với nhau hay không. Chúng tôi báo cáo bốn thí nghiệm thử nghiệm xem liệu trẻ em bình thường có 'đọc' được mắt, đặc biệt là hướng nhìn, như một dấu hiệu cho thông tin về trạng thái tâm lý của một người hay không, và liệu những đối tượng mắc chứng tự kỷ có thực sự 'mù' với thông tin như vậy hay không. Các trạng thái tâm lý được đánh giá bao gồm mong muốn, mục tiêu, tham chiếu và tư duy.

Kết quả xác nhận rằng trẻ em bình thường thực sự sử dụng hướng nhìn như một tín hiệu để đọc các trạng thái tâm lý này, giống như các đối tượng có khuyết tật tâm thần (bao gồm cả những người mắc Hội chứng Williams). Ngược lại, các đối tượng mắc chứng tự kỷ không sử dụng hướng nhìn để suy diễn các trạng thái tâm lý. Thêm vào đó, trong khi trẻ em bình thường và trẻ em có khuyết tật tâm thần thể hiện sự ưu tiên cho hướng nhìn hơn một dấu hiệu bất thường khi suy diễn các trạng thái tâm lý này, trẻ em mắc chứng tự kỷ thì không. Những phát hiện này gợi ý rằng một phần lý do cho những bất thường trong ánh nhìn ở trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể là do sự không hiểu rằng đôi mắt truyền tải thông tin về trạng thái tâm lý của một người.

Một thiết kế ngẫu nhiên phân cụm đã được sử dụng trong đó 28 lớp mẫu giáo hòa nhập đã được phân bổ ngẫu nhiên để nhận 2 năm đào tạo và hướng dẫn thực hiện mô hình mẫu giáo LEAP (Chương trình Trải nghiệm Học tập và Các chương trình Thay thế cho trẻ mẫu giáo và Phụ huynh của họ), và 28 lớp hòa nhập được chỉ định nhận chỉ các tài liệu can thiệp. Tổng cộng có 177 trẻ em trong lớp can thiệp và 117 trẻ em trong lớp so sánh tham gia. Trẻ em có sự tương đồng về mọi tiêu chí ngay từ đầu. Sau 2 năm, trẻ em trong lớp thí nghiệm đã có sự cải thiện đáng kể hơn so với nhóm so sánh của họ trên các tiêu chí về nhận thức, ngôn ngữ, xã hội, hành vi vấn đề và triệu chứng tự kỷ. Hành vi khi nhập học không dự đoán được kết quả và cũng không có ảnh hưởng từ tình trạng kinh tế xã hội của gia đình. Mức độ trung thành mà giáo viên thực hiện các chiến lược LEAP đã dự đoán được kết quả. Cuối cùng, việc đo lường tính hợp lệ xã hội cho thấy rằng các quy trình và kết quả đã được các giáo viên lớp can thiệp đánh giá tích cực.

Đặt vấn đề  Các vấn đề về giấc ngủ khá phổ biến ở trẻ em phát triển bình thường (TD) và ở trẻ em mắc tự kỷ, tuy nhiên, còn ít thông tin về giấc ngủ của trẻ em mắc rối loạn Asperger (AD). Mục tiêu của nghiên cứu này là so sánh các mẫu giấc ngủ của trẻ em mắc tự kỷ và AD với một nhóm trẻ em TD.

Phương pháp  Sáu mươi sáu phụ huynh của trẻ em TD, 53 phụ huynh của trẻ em mắc tự kỷ, và 52 phụ huynh của trẻ em mắc AD đã hoàn thành một khảo sát về mẫu giấc ngủ của con họ, tính chất và độ trầm trọng của bất kỳ vấn đề giấc ngủ nào và hiệu quả của bất kỳ điều trị nào đã thực hiện.

Nghiên cứu này điều tra các tác động của kyphoplasty đối với cơn đau và khả năng vận động ở bệnh nhân loãng xương và gãy xương đốt sống đau, so với quản lý y tế thông thường.

Giới thiệu: Điều trị dược phẩm cho bệnh nhân loãng xương nguyên phát không ngăn ngừa đau và suy giảm hoạt động ở bệnh nhân bị gãy xương đốt sống đau đớn. Vì vậy, chúng tôi đã đánh giá kết quả lâm sàng sau khi thực hiện kyphoplasty ở bệnh nhân bị gãy xương đốt sống và đau mãn tính kèm theo trong hơn 12 tháng.

Vật liệu và Phương pháp: Sáu mươi bệnh nhân loãng xương nguyên phát và gãy xương đốt sống đau đớn trình diện trên 12 tháng đã được bao gồm trong nghiên cứu tiến cứu không ngẫu nhiên này. Hai mươi bốn giờ trước khi thực hiện kyphoplasty, bệnh nhân tự xác định việc tham gia vào nhóm kyphoplasty hoặc nhóm kiểm soát do đó 40 bệnh nhân được điều trị bằng kyphoplasty, trong khi 20 làm nhóm kiểm soát. Nghiên cứu này đánh giá thay đổi hình thái học trên X-quang, chỉ số đau theo thang đo analog hình ảnh (VAS), các hoạt động hàng ngày (thang đo của Nghiên cứu Loãng Xương Đốt Sống châu Âu [EVOS]), số lượng gãy xương đốt sống mới và việc sử dụng dịch vụ y tế. Các kết quả được đánh giá trước điều trị và tại thời điểm 3 và 6 tháng theo dõi. Tất cả bệnh nhân đều nhận được điều trị y tế tiêu chuẩn (1g canxi, 1000 IE vitamin D3, liều tiêu chuẩn của aminobisphosphonate uống, thuốc giảm đau, vật lý trị liệu).

Kết quả: Kyphoplasty tăng chiều cao đốt sống ở vị trí giữa của các thân đốt sống được điều trị lên 12,1%, trong khi ở nhóm kiểm soát, chiều cao đốt sống giảm xuống 8,2% (p = 0.001). Tăng cường và ổn định bên trong bằng kyphoplasty dẫn đến giảm đau lưng. Chỉ số đau VAS được cải thiện trong nhóm kyphoplasty từ 26,2 ± 2 đến 44,2 ± 3.3 (SD; p = 0.007) và ở nhóm kiểm soát từ 33,6 ± 4.1 đến 35.6 ± 4.1 (không có ý nghĩa thống kê), trong khi điểm số EVOS tăng trong nhóm kyphoplasty từ 43,8 ± 2.4 đến 54.5 ± 2.7 (p = 0.031) và ở nhóm kiểm soát từ 39,8 ± 4.5 đến 43.8 ± 4.6 (không có ý nghĩa). Số lượt khám bác sĩ liên quan đến đau lưng trong khoảng thời gian theo dõi 6 tháng giảm đáng kể sau khi kyphoplasty so với nhóm kiểm soát: trung bình 3.3 lượt khám/bệnh nhân ở nhóm kyphoplasty và trung bình 8.6 lượt khám/bệnh nhân ở nhóm kiểm soát (p = 0.0147).

Kết luận: Kết quả của nghiên cứu này cho thấy chiều cao đốt sống tăng đáng kể, giảm đau và cải thiện khả năng vận động ở bệnh nhân sau kyphoplasty. Kyphoplasty thực hiện ở những bệnh nhân loãng xương được chọn lọc phù hợp với gãy xương đốt sống đau đớn là một bổ sung đầy hứa hẹn cho liệu pháp y tế hiện nay.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và rối loạn ngôn ngữ đặc hiệu (SLI) là các rối loạn phát triển biểu hiện bằng các thiếu hụt ngôn ngữ, nhưng vẫn chưa rõ chúng phát sinh từ các nguyên nhân tương tự hay không. Các thiếu hụt ngôn ngữ đã được mô tả ở các thành viên trong gia đình của trẻ em mắc ASD và SLI, nhưng rất ít nghiên cứu đã định lượng chúng. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xem xét IQ, khả năng ngôn ngữ và đọc của trẻ em ASD và SLI cùng với người thân cấp một của chúng để xác định liệu những khó khăn về ngôn ngữ mà một số trẻ ASD gặp phải có phải là vấn đề gia đình hay không, và để hiểu rõ hơn về mức độ giao thoa giữa các rối loạn này cùng với các kiểu hình rộng hơn của chúng. Số liệu tham gia bao gồm 52 trẻ em tự kỷ, 36 trẻ em mắc SLI, cùng với anh chị em và cha mẹ của chúng. Nhóm ASD được chia thành những trẻ có (ALI, n=32) và không có (ALN, n=20) thiếu hụt ngôn ngữ. Mối quan hệ giữa mức độ nghiêm trọng của ASD và hiệu suất ngôn ngữ cũng đã được xem xét ở các trường hợp ASD. Các trường hợp ALI và SLI đã thể hiện hiệu suất tương tự trên hầu hết các chỉ số trong khi các trường hợp ALN đạt điểm cao hơn. Điểm ngôn ngữ của các trường hợp ALN và ALI không có mối liên quan đến điểm của phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ - Đã sửa đổi và điểm số của lịch quan sát chẩn đoán tự kỷ. Các người thân của SLI đạt điểm thấp nhất trên tất cả các thang đo, và mặc dù điểm số không nằm trong phạm vi suy giảm, nhưng người thân của trẻ ALI có điểm thấp hơn so với người thân của trẻ ALN ở một số thang đo, mặc dù không phải ở những thang đo thể hiện tính di truyền cao nhất trong SLI. Như vậy, với việc người thân ALI thực hiện tốt hơn so với người thân SLI trong các thang đo về ngôn ngữ, giả thuyết rằng các gia đình ALI và SLI chia sẻ tải trọng di truyền tương tự cho ngôn ngữ không được hỗ trợ mạnh mẽ.