Trẻ tự kỷ là gì? Các công bố nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và phân loại

Tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi khó khăn liên quan đến giao tiếp xã hội, tương tác xã hội và các hành vi, sở thích hoặc hoạt động lặp đi lặp lại. Định nghĩa này dựa trên tiêu chuẩn chẩn đoán của DSM-5 do Hiệp hội Tâm thần Mỹ (APA) ban hành và được ICD-11 của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công nhận (WHO).

Theo DSM-5, ASD được phân loại thành ba mức độ (levels) dựa trên mức độ hỗ trợ cần thiết:

• Level 1: Cần hỗ trợ; trẻ có khó khăn trong giao tiếp mà không rõ ràng, cần can thiệp để cải thiện kỹ năng xã hội.
• Level 2: Cần hỗ trợ đáng kể; hạn chế giao tiếp và tương tác, có hành vi lặp lại gây ảnh hưởng rõ rệt.
• Level 3: Cần hỗ trợ rất đáng kể; giao tiếp gần như không có, hành vi lặp lại nghiêm trọng, khó thích nghi với thay đổi.

Khái niệm “phổ tự kỷ” nhấn mạnh tính đa dạng trong biểu hiện, từ trẻ có chức năng nhận thức bình thường đến trẻ có kèm thiểu năng trí tuệ. Mã chẩn đoán ICD-11 cho ASD là 6A02, cho phép thống kê và so sánh dịch tễ toàn cầu.

Dịch tễ học và tỷ lệ mắc

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), tỉ lệ mắc ASD ở Mỹ năm 2022 là khoảng 1/36 trẻ em 8 tuổi, tăng từ 1/54 trẻ ghi nhận năm 2016 (CDC Autism Data). Xu hướng tăng này phần lớn do nâng cao nhận thức, mở rộng tiêu chí chẩn đoán và sàng lọc sớm.

Tỷ lệ mắc ở nam cao gấp gần 4 lần nữ (4,3:1), tuy nhiên các nghiên cứu chỉ ra giới nữ thường biểu hiện triệu chứng nghiêm trọng hơn khi đã được chẩn đoán. Ở các nước phát triển châu Âu, tỉ lệ mắc dao động 1–2 %, trong khi ở một số khu vực châu Á và châu Phi còn thiếu số liệu chính xác do hạn chế tiếp cận dịch vụ y tế.

Dữ liệu từ WHO ước tính trên toàn cầu có khoảng 1 % trẻ em mắc ASD, với sự chênh lệch giữa các vùng do yếu tố văn hóa, kinh tế và hệ thống y tế. Các chiến dịch sàng lọc trẻ em 18–24 tháng bằng M-CHAT-R/F giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, cải thiện kết quả lâu dài.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Yếu tố di truyền đóng vai trò chủ đạo, với hơn 100 gene liên quan đến ASD đã được xác định, bao gồm SHANK3, CHD8, SCN2A. Các đột biến gen này ảnh hưởng đến kết nối synapse, điều hòa tín hiệu thần kinh và phát triển não bộ (NIMH ASD).

Các yếu tố môi trường có thể tương tác với nền tảng di truyền, làm tăng nguy cơ ASD:

• Tuổi cha mẹ cao (cha ≥40 tuổi, mẹ ≥35 tuổi).
• Phơi nhiễm thuốc chống co giật (valproate) hoặc hóa chất độc trong thai kỳ.
• Sinh non (<37 tuần) hoặc cân nặng sơ sinh thấp (<2.500 g).
• Tiền sử nhiễm trùng hoặc viêm hệ thống (ví dụ rubella, cúm) trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Sự tương tác gene–môi trường giai đoạn bào thai và sớm sau sinh ảnh hưởng phát triển mạng lưới thần kinh, dẫn đến thay đổi cơ chế GABAergic, glutamatergic và viêm thần kinh nhẹ.

Sinh bệnh học và cơ chế thần kinh

Hình thái não bộ ở trẻ ASD có bất thường cấu trúc: thể tích vỏ não trước trán, hạch nền và thể chai (corpus callosum) thường khác biệt, gây rối loạn kết nối não bộ và xử lý thông tin xã hội. Quét MRI chức năng cho thấy thiếu đồng bộ hoạt động giữa mạng lưới xã hội và ngôn ngữ.

Các nghiên cứu giải phẫu thần kinh và mô hình động vật chỉ ra rối loạn tín hiệu GABAergic (ức chế) và glutamatergic (kích thích), gây mất cân bằng trong hệ ức chế-kích thích. Ngoài ra, hệ thống gương phản chiếu (mirror neuron system) không hoạt động bình thường, dẫn đến khó khăn bắt chước và thấu cảm.

Viêm thần kinh nhẹ (neuroinflammation) có vai trò thứ cấp: vi đại thực bào và microglia tăng hoạt động, giải phóng cytokine IL-6, TNF-α, ảnh hưởng phát triển synapse và dẫn truyền thần kinh. Các dấu ấn sinh học miễn dịch và miễn dịch thần kinh đang được nghiên cứu để phát hiện sớm và can thiệp mục tiêu.

Biểu hiện lâm sàng

Trẻ tự kỷ thường có khó khăn rõ rệt trong tương tác xã hội và giao tiếp ngôn ngữ. Biểu hiện bao gồm hạn chế giao tiếp bằng mắt, ngôn ngữ câm điếc hoặc chậm phát triển lời nói, khó duy trì cuộc trò chuyện và hiểu ngôn ngữ thân thể. Một số trẻ có thể lặp lại từ hoặc câu (echolalia) mà không hiểu rõ ý nghĩa.

Hành vi lặp lại và sở thích hạn hẹp là dấu hiệu đặc trưng khác. Trẻ có thể thực hiện các động tác như vỗ tay, xoay vòng hoặc xếp đồ vật theo thứ tự cố định, phản ứng mạnh mẽ khi thói quen bị phá vỡ. Sở thích có thể tập trung vào một chủ đề hẹp, ví dụ chỉ chơi với xe ô tô nhỏ hoặc quan tâm đến đèn tín hiệu giao thông.

Rối loạn cảm giác xuất hiện ở 45–95 % trẻ ASD, biểu hiện qua kén ăn, quá mẫn với âm thanh lớn, ánh sáng chói hoặc dị cảm với kết cấu vải. Trẻ có thể che tai, né tránh va chạm hoặc ngược lại thích các kích thích mạnh như xoay tròn nhanh hoặc đưa lên cao rồi thả thình lình để cảm nhận trọng lực.

Chẩn đoán và sàng lọc

Sàng lọc ban đầu thường dùng M-CHAT-R/F cho trẻ 16–30 tháng, có 20 câu hỏi đơn giản do phụ huynh trả lời. Trẻ đạt điểm cao (≥3 điểm), hoặc có 2 điểm trọng yếu, cần được đánh giá chuyên sâu (M-CHAT-R/F).

Chẩn đoán xác định dựa trên DSM-5 và ICD-11, kết hợp công cụ tiêu chuẩn hóa:

• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule–2): đánh giá hành vi xã hội và giao tiếp qua trò chơi có cấu trúc.
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview–Revised): phỏng vấn phụ huynh về phát triển và hành vi của trẻ.

Đánh giá bổ sung bao gồm kiểm tra thính lực, phân tích di truyền (microarray, WES) để loại trừ các rối loạn di truyền kèm theo, và MRI não khi có dấu hiệu bất thường thần kinh. Đánh giá phát triển nhận thức (IQ) bằng WPPSI hoặc WISC giúp phân tầng mức độ hỗ trợ cần thiết.

Rối loạn đồng mắc

Hơn 70 % trẻ ASD có ít nhất một rối loạn đồng mắc, phổ biến nhất là:

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD): biểu hiện khó tập trung, hiếu động quá mức và bốc đồng.
• Lo âu và trầm cảm: do khó khăn giao tiếp và stress khi thích nghi môi trường mới.
• Rối loạn giấc ngủ: khó ngủ, thức dậy nhiều lần, liên quan đến melatonin thấp.

Hơn 20 % trẻ ASD có động kinh hoặc co giật, đặc biệt nhóm có thiểu năng trí tuệ nặng. Rối loạn tiêu hóa (táo bón, tiêu chảy mạn) và ăn kén cũng thường gặp, ảnh hưởng dinh dưỡng và chất lượng sống.

Can thiệp và điều trị

Can thiệp hành vi sớm (ABA – Applied Behavior Analysis) là tiêu chuẩn vàng, áp dụng nguyên tắc củng cố tích cực để giảm hành vi không mong muốn và tăng kỹ năng giao tiếp, tự chăm sóc.

Liệu pháp đa hướng kết hợp:

• Early Start Denver Model (ESDM): can thiệp qua chơi tương tác cho trẻ 12–48 tháng, cải thiện phát triển ngôn ngữ và xã hội.
• Trị liệu ngôn ngữ: phát triển khả năng hiểu và sử dụng ngôn ngữ, bao gồm CAA (communication augmentation and alternative).
• Trị liệu cảm giác: desensitization với âm thanh, ánh sáng và kết cấu vật liệu, hướng dẫn qua SIT (Sensory Integration Therapy).

Dược phẩm chỉ dùng điều trị triệu chứng đồng mắc: risperidone và aripiprazole cho hành vi hung hăng, SSRIs giảm lo âu, melatonin cải thiện giấc ngủ. Phác đồ phải cá thể hóa, theo dõi tác dụng phụ và hiệu quả liên tục.

Giáo dục và hỗ trợ gia đình

Trẻ ASD có thể học trong môi trường hòa nhập với hỗ trợ cá nhân hoặc lớp chuyên biệt. Chương trình TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication-handicapped Children) sử dụng hỗ trợ trực quan và cấu trúc hóa môi trường lớp học.

Đào tạo phụ huynh là yếu tố then chốt: các lớp hướng dẫn chiến lược quản lý hành vi, giao tiếp và hỗ trợ cảm xúc. Phụ huynh được khuyến khích tham gia nhóm hỗ trợ cộng đồng và dịch vụ tư vấn tâm lý để giảm stress và nâng cao kỹ năng chăm sóc.

Chuyển tiếp vào tuổi vị thành niên và người lớn trẻ tự kỷ cần hỗ trợ phát triển kỹ năng nghề nghiệp, tự chăm sóc và hòa nhập xã hội. Các chương trình vocational training và coaching giúp tăng cơ hội việc làm và chất lượng cuộc sống.

Triển vọng và nghiên cứu tương lai

Công nghệ thực tế ảo (VR) và robot giáo dục đang được thử nghiệm để phát triển kỹ năng giao tiếp và vận động cho trẻ ASD. Nghiên cứu cho thấy VR giúp trẻ luyện tập tình huống xã hội và nhận diện cảm xúc trong môi trường an toàn.

Microbiome đường ruột là hướng mới, các thử nghiệm FMT (fecal microbiota transplant) cho kết quả giảm các triệu chứng tiêu hóa và cải thiện hành vi xã hội. Nghiên cứu sinh học phân tử hướng tới tìm kiếm dấu ấn sinh học (biomarkers) trong máu hoặc nước bọt như microRNA và cytokine để chẩn đoán sớm và cá thể hóa can thiệp.

Các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn I–II với thuốc điều hòa hệ thống miễn dịch và chất điều hòa kết nối synapse (thí dụ bumetanide, arbaclofen) đang được tiến hành, hy vọng mang lại lựa chọn điều trị mới ngoài ABA và can thiệp hành vi.

Tài liệu tham khảo

1. Centers for Disease Control and Prevention. Data & Statistics on Autism Spectrum Disorder. 2023. Link
2. World Health Organization. Autism Spectrum Disorders. 2021. Link
3. Lord C, et al. Autism Diagnostic Observation Schedule–2 (ADOS-2). Western Psychological Services, 2012.
4. Rogers SJ, et al. Early Start Denver Model for Young Children with Autism. Pediatrics. 2012.
5. Modabbernia A, Velthorst E, Reichenberg A. Environmental risk factors for autism: an evidence-based review. Mol Autism. 2017.
6. Autism Speaks. Parent Training and Support. 2024. Link
7. American Academy of Pediatrics. Clinical Practice Guideline for Autism. Pediatrics. 2020.