Trẻ tự kỷ là gì? Các công bố khoa học về Trẻ tự kỷ

IQ-TREE (http://www.iqtree.org, truy cập lần cuối vào ngày 6 tháng 2 năm 2020) là một gói phần mềm thân thiện với người dùng và được sử dụng rộng rãi cho suy luận phát sinh chủng loài dựa trên tiêu chí cực đại x-likelihood. Kể từ khi phát hành phiên bản 1 vào năm 2014, chúng tôi đã liên tục mở rộng IQ-TREE để tích hợp nhiều mô hình mới về sự tiến hóa của trình tự và các phương pháp tính toán hiệu quả cho suy luận phát sinh chủng loài nhằm xử lý dữ liệu hệ gen. Trong bài viết này, chúng tôi mô tả những tính năng nổi bật của phiên bản IQ-TREE 2 và nhấn mạnh những ưu điểm quan trọng so với các phần mềm khác.

Năm 1997, trong Tạp chí này, chúng tôi đã công bố bài kiểm tra “Đọc tâm trí qua đôi mắt” như một biện pháp đánh giá “khả năng tư duy tâm lý” ở người lớn. Trong khi bài kiểm tra đó thành công trong việc phân biệt một nhóm người lớn mắc hội chứng Asperger (AS) hoặc tự kỷ chức năng cao (HFA) với các đối chứng, nó đã gặp phải một số vấn đề tâm lý đo lường. Trong bài báo này, những hạn chế đó đã được khắc phục thông qua việc sửa đổi bài kiểm tra. Bài kiểm tra mắt đã được sửa đổi được áp dụng cho một nhóm người lớn mắc AS hoặc HFA (N= 15) và một lần nữa phân biệt những người này với một số lượng lớn đối chứng bình thường (N= 239) được chọn từ các mẫu khác nhau. Trong cả hai nhóm lâm sàng và đối chứng, Bài kiểm tra mắt có mối tương quan nghịch với Chỉ số quang phổ tự kỷ (AQ), một biện pháp đánh giá các đặc điểm tự kỷ ở người lớn có chỉ số thông minh bình thường. Bài kiểm tra mắt đã được sửa đổi có khả năng cải thiện khả năng phát hiện những khác biệt cá nhân tinh tế trong sự nhạy cảm xã hội.

Các trẻ tự kỷ có khả năng cao đã được so sánh với các trẻ có khả năng thấp bị hội chứng Down và các trẻ bình thường ở độ tuổi mẫu giáo trong một nhiệm vụ sắp xếp tranh theo trình tự. Khi các trình tự có thể được hiểu theo các tiêu chí về cơ chế nguyên nhân hoặc chỉ đơn giản là mô tả hành vi, các trẻ tự kỷ ít nhất cũng tốt như nhóm đối chứng và thường cho thấy hiệu suất vượt trội. Tuy nhiên, đối với những trình tự yêu cầu hiểu biết theo các tiêu chí tâm lý - ý định, các trẻ tự kỷ lại thể hiện kết quả kém hơn nhiều so với các trẻ khác. Mô hình này cũng được thấy trong ngôn ngữ mà các trẻ sử dụng để kể lại các câu chuyện sau đó. Ngược lại với nhóm đối chứng, các trẻ tự kỷ sử dụng ngôn ngữ liên quan đến nguyên nhân và hành vi, nhưng hầu như không bao giờ sử dụng ngôn ngữ liên quan đến trạng thái tâm lý. Thí nghiệm này xác nhận và mở rộng một nghiên cứu trước đây của chúng tôi, cũng đã kiểm tra giả thuyết về một khiếm khuyết nhận thức cụ thể có vẻ như ngăn cản sự phát triển của 'lý thuyết về tâm trí' ở trẻ tự kỷ.

Hệ thống giao tiếp thay thế hình ảnh (PECS) là một hệ thống giao tiếp tăng cường thường được sử dụng với trẻ em tự kỷ (Bondy & Frost, 1994; Siegel, 2000; Yamall, 2000). Mặc dù việc sử dụng PECS trong thực hành lâm sàng là khá phổ biến, nhưng chưa có những nghiên cứu thực nghiệm kiểm soát tốt nào được thực hiện để kiểm tra hiệu quả của PECS. Sử dụng thiết kế nhiều cơ sở, nghiên cứu hiện tại đã khảo sát việc tiếp thu PECS ở 3 trẻ em tự kỷ. Ngoài ra, nghiên cứu này cũng xem xét tác động của việc đào tạo PECS đến sự phát triển của khả năng nói trong các hoạt động chơi và học tập. Các biện pháp bổ sung về hành vi xã hội-giao tiếp và hành vi vấn đề đã được ghi nhận. Kết quả cho thấy cả 3 trẻ em đều đạt tiêu chí học PECS và có sự gia tăng đồng thời trong khả năng nói. Những lợi ích bổ sung được liên kết với sự gia tăng các hành vi xã hội-giao tiếp và giảm thiểu các hành vi vấn đề. Kết quả được thảo luận dưới góc độ cung cấp hỗ trợ thực nghiệm cho PECS cũng như các tác dụng phụ tích cực đồng thời của việc sử dụng hệ thống này.

Ủy ban viết số đặc biệt JCA của Hiệp hội Apheresis Hoa Kỳ (ASFA) có nhiệm vụ xem xét, cập nhật và phân loại các chỉ định cho apheresis điều trị. Bắt đầu từ Số đặc biệt ASFA năm 2007 (Phiên bản thứ Tư), ủy ban đã tích hợp xem xét có hệ thống và phương pháp dựa trên bằng chứng vào việc phân loại và đánh giá các chỉ định. Phiên bản thứ Sáu của Số đặc biệt ASFA đã cải thiện quy trình sử dụng y học dựa trên bằng chứng trong các khuyến nghị bằng cách áp dụng nhất quán các định nghĩa của hệ thống phân loại và GRADE, nhưng loại bỏ tiêu chí "mức độ bằng chứng" (từ Liên minh Chăm sóc Sức khỏe Đại học) đã được sử dụng trong các phiên bản trước do sự dư thừa giữa hệ thống GRADE và Liên minh Chăm sóc Sức khỏe Đại học. Bố cục và khái niệm chung của bảng thông tin đã được sử dụng trong các phiên bản thứ Tư và thứ Năm đã được duy trì trong phiên bản này. Mỗi bảng thông tin tóm tắt ngắn gọn bằng chứng cho việc sử dụng apheresis điều trị trong một thể bệnh cụ thể. Bài viết này bao gồm 78 bảng thông tin (tăng từ 2010) cho các chỉ định điều trị trong các danh mục ASFA từ I đến IV, với nhiều bệnh được phân loại có nhiều biểu hiện/situation lâm sàng mà từng cái được đánh giá và phân loại riêng biệt. J. Clin. Apheresis 28:145–284, 2013. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.

Ủy ban Ứng dụng Apheresis của Hội Khoa học Apheresis Hoa Kỳ (ASFA) được giao nhiệm vụ xem xét và phân loại các chỉ định cho apheresis điều trị. Quá trình công phu này được thực hiện mỗi 7 năm, dẫn đến ba ấn phẩm trước đó vào các năm 1986, 1993 và 2000 của “Các Vấn đề Đặc biệt ASFA.” Bài báo này là phần thiết yếu của Ấn phẩm Đặc biệt thứ Tư của ASFA. Ấn phẩm Đặc biệt thứ Tư của ASFA có sự sửa đổi đáng kể so với các phiên bản trước. Một khái niệm mới về bảng thông tin đã được giới thiệu. Bảng thông tin tóm tắt ngắn gọn các bằng chứng cho việc sử dụng apheresis điều trị. Một mô tả chi tiết về bảng thông tin được cung cấp. Bài báo bao gồm 53 bảng thông tin dành cho mỗi loại bệnh hiện đang được ASFA phân loại. Các loại I, II và III được định nghĩa như trước trong Ấn phẩm Đặc biệt thứ Ba. Tuy nhiên, một vài phương pháp apheresis điều trị mới, chưa được phê duyệt ở Hoa Kỳ hoặc hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng, đã được Ủy ban Phân loại Lâm sàng ASFA phân loại là P (đang chờ). Các bệnh được phân loại là IV sẽ được thảo luận trong một bài báo riêng trong số này. J. Clin. Apheresis., 2007 © 2007 Wiley‐Liss, Inc.

Các nghiên cứu trước đây cho thấy rằng trẻ em mắc chứng tự kỷ thể hiện những bất thường trong việc sử dụng ánh nhìn. Chúng cũng gặp khó khăn trong việc hiểu các trạng thái tinh thần. Bài báo này khám phá xem liệu hai bất thường này có mối liên hệ với nhau hay không. Chúng tôi báo cáo bốn thí nghiệm thử nghiệm xem liệu trẻ em bình thường có 'đọc' được mắt, đặc biệt là hướng nhìn, như một dấu hiệu cho thông tin về trạng thái tâm lý của một người hay không, và liệu những đối tượng mắc chứng tự kỷ có thực sự 'mù' với thông tin như vậy hay không. Các trạng thái tâm lý được đánh giá bao gồm mong muốn, mục tiêu, tham chiếu và tư duy.

Kết quả xác nhận rằng trẻ em bình thường thực sự sử dụng hướng nhìn như một tín hiệu để đọc các trạng thái tâm lý này, giống như các đối tượng có khuyết tật tâm thần (bao gồm cả những người mắc Hội chứng Williams). Ngược lại, các đối tượng mắc chứng tự kỷ không sử dụng hướng nhìn để suy diễn các trạng thái tâm lý. Thêm vào đó, trong khi trẻ em bình thường và trẻ em có khuyết tật tâm thần thể hiện sự ưu tiên cho hướng nhìn hơn một dấu hiệu bất thường khi suy diễn các trạng thái tâm lý này, trẻ em mắc chứng tự kỷ thì không. Những phát hiện này gợi ý rằng một phần lý do cho những bất thường trong ánh nhìn ở trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể là do sự không hiểu rằng đôi mắt truyền tải thông tin về trạng thái tâm lý của một người.